17.1 C
București
joi, ianuarie 19, 2023

Un studiu israelian descopera cauzele degenerescentei maculare legate de varsta

Degenerescenta maculara legata de varsta este o afectiune oculara care iti poate estompa vederea centrala. Acest lucru se intampla atunci cand imbatranirea provoaca leziuni ale maculei – partea ochiului care controleaza vederea clara, directa. Macula face parte din retina (tesutul sensibil la lumina din partea din spate a ochiului).

Degenerescenta maculara este o afectiune comuna, o cauza principala a pierderii vederii pentru adultii in varsta. Aceasta nu provoaca orbire completa, dar pierderea vederii centrale te poate ingreuna sa vezi fetele, sa citesti, sa conduci etc.

Afectiunea apare lent la unii oameni si mai rapid la altii. Daca te confrunti cu degenerescenta maculara precoce, este posibil sa nu observati pierderea vederii pentru o lunga perioada de timp. De aceea, este important sa faci periodic examene oftalmologice.

De-a lungul timpului, oamenii de stiinta au tot studiat ce anume cauzeaza aceasta boala si cum o putem trata mai bine. De exemplu, o echipa de cercetare NEI a gasit o modalitate de a trata degenerescenta maculara uscata la animale folosind celule stem. Aceasta cercetare ar putea duce la un tratament pentru aceasta boala in viitor.

Totodata, avem si o veste buna. Se pare ca un studiu israelian a descoperit cauzele degenerescentei maculare legate de varsta.

Care sunt cauzele degenerescentei maculare legate de varsta

Un nou factor genetic de risc al degenerescentei maculare la adulti a fost descoperit de cercetatorii in genetica de la Universitatea din Tel Aviv, ceea ce a avansat in intelegerea cauzei principale a deficientei vizuale la adultii in varsta.

Combinand o harta a site-urilor de reglementare a genelor cu loci asociate bolii (gene specifice pe un cromozom), Prof. Ran Elkon si Prof. Ruth Ashery-Padan si-au publicat concluziile in cel mai recent numar al PLOS Biology. A aparut sub titlul „Modulul de reglare transcriptionala LHX2-OTX2 controleaza diferentierea epiteliului pigmentat retinian si sta la baza riscului genetic pentru degenerescenta maculara legata de varsta”.

Iata ce cauzeaza degenerescenta maculara la adulti:

Degenerescenta maculara la adulti este cauzata de disfunctia epiteliului pigmentat retinian, un strat de tesut cuprins intre fotoreceptorii care primesc lumina si coriocapilare, care hraneste retina. Din cauza importantei centrale a epiteliului pigmentat retinian in degenerescenta maculara la adulti, autorii au inceput prin a explora un factor de transcriptie (o proteina care regleaza gene specifice) numit LHX2 care, pe baza analizei echipei mutantilor de soarece, este esential pentru dezvoltarea epiteliului pigmentat retinian.

Doborand activitatea LHX2 in epiteliului pigmentat retinian derivat din celule stem umane, ei au descoperit ca cele mai multe gene afectate au fost reglate in jos, ceea ce indica faptul ca rolul LHX2 este probabil cel al unui activator transcriptional, legandu-se de site-urile de reglare ale genomului pentru a creste activitatea altor gene, relateaza jpost.com.

Totodata, autorii au descoperit ca o gena afectata numita OTX2 a lucrat impreuna cu LHX2 pentru a regla multe gene din epiteliului pigmentat retinian. Prin cartografierea site-urilor genomice la care s-ar putea lega OTX2 si LHX2, ei au aratat ca 68% dintre cei care au legat LHX2 au fost, de asemenea, legati de OTX2 (864 de site-uri in total), sugerand ca probabil lucreaza impreuna pentru a promova activitatea unui grup mare de gene implicat in dezvoltarea si functionarea epiteliului pigmentat retinian.

O metoda obisnuita pentru gasirea genelor care pot contribui la o boala este efectuarea unui studiu de asociere la nivel de genom (GWAS), care identifica diferentele de secventa a genomului intre indivizi (numite polimorfisme cu un singur nucleotide sau SNP) care apar impreuna cu boala. Numeroase astfel de studii au fost facute anterior in degenerescenta maculara, dar un GWAS in sine nu poate descoperi mecanismul care o provoaca. Aici, autorii si-au comparat datele de legare a LHX2/OTX2 cu datele GWAS pentru a gasi variatiile care au afectat legarea factorilor de transcriptie si, astfel, pot contribui la boala.

Un astfel de situs de legare a fost localizat in regiunea promotor a unei gene numita TRPM1, care a fost anterior legata de degenerescenta maculara la adulti si a constatat ca varianta de secventa de la acel site a modificat puterea de legare a LHX2; asa-numita versiune C a legat-o mai puternic decat versiunea T, iar activitatea genei TRPM1 a fost mai mare atunci cand alela C era prezenta in loc de alela T.

Rezultatele studiului indica faptul ca riscul crescut de degenerescentei maculare la adulti cunoscut anterior din varianta identificata in GWAS s-a datorat unei reduceri a legarii factorului de transcriptie LHX2 la promotorul genei TRPM1, cu o reducere consecutiva a activitatii acestei gene. Gena codifica un canal ionic de membrana, iar studiile anterioare au aratat ca mutatiile genei cauzeaza si deficiente de vedere.

Studiul nostru exemplifica modul in care delimitarea regulatorilor transcriptionali specifici tesuturilor, site-urile lor de legare in genom si retelele lor de reglare a genelor din aval pot oferi informatii despre o patologie complexa a bolii”, au spus autorii.

Ashery-Padan a adaugat ca „descoperirile dezvaluie un modul de reglementare format din LHX2 si OTX2 care controleaza dezvoltarea si mentinerea epiteliului pigmentat retinian – un tesut important al functiei vizuale. Analizele genomice leaga in continuare regiunile genomice legate de cei doi factori de dezvoltare de genetica bolii comune, multifactoriale orbitoare degenerescenta maculara la adulti.”

Vezi si: 20 fapte uimitoare despre ochii tai

Vezi si: 9 remedii naturale pentru ochi uscati si usturime

Daca iti plac articolele noastre si vrei sa ne fii alaturi si pe Facebook, te asteptam sa te alaturi comunitatii printr-un Like:

Articole asemanatoare

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

Comunitatea Sfat naturist

81,573FaniÎmi place
1,785CititoriConectați-vă
64CititoriConectați-vă

Cele mai citite articole