Sindromul Down – Care sunt semnele si ce presupune tratamentul

Sindromul DOWN reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.

Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la tata iar celalalt set de 23 de la mama.

In 1959 profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, rezultand astfel un numar total de 47 de cromozomi in loc de 46.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi.

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare care, desi variaza la diferiti pacienti, realizeaza un aspect fenotipic caracteristic. Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.

Semnele sindromului Down:

• Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, in sus si in afara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus.
• Toti nou-nascutii cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului);
• Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului;
• Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice;
• Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice vârsta;
• Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si ingusta;
• Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi in palnie, cu mameloane aplatizate si cifoza dorso-lombara. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet;
• O alta malformatie congenitala cardiovasculara care poate sa apara este reprezentata de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente si anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenala, stenoza duodenala, hernie ombilicala si pancreas inelar.

Pacientii cu sindrom Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.
Sindromul Down apare la tot mai multi copii, peste tot in lume, cu preponderenta in Occident, unde varsta la care femeile fac copii este tot mai înaintata. In lume, unul din opt sute de copii se naste cu acest sindrom. Numarul total al celor afectati la nivel global este estimat la 40-50 de milioane. In anul 2006, In Romania existau peste 35.000 de astfel de persoane.

Tratamentul de intretinere Sindrom DOWN

Copilul trebuie sa fie monitorizat in tot acest timp pentru a observa anumite semne precoce ale bolii. Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata.
Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in special la nivelul gatului (dislocatia atlantoaxiala).
Nu va descurajati in ceea ce priveste incercarile tale ca parinte de a-l invata pe copil sa fie independent, chiar daca dureaza mai mult decat de obicei, rezultatele pot fi surprinzatoare.

Abilitati pe care si le poate insusi copilul cu Sindrom Down:

• mersul si alte abilitati motrice: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice;
• hranirea: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta;
• imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se explica si a exersa;
• comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca;
• igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire.

Daca v-a placut acest articol, alaturati-va, cu un Like, comunitatii de cititori de pe pagina noastra de Facebook.

Cititi si:

Animalele de companie – beneficii, terapie si riscuri pentru copii