Pentru prima dată, un tratament experimental destinat încetinirii progresiei bolii Huntington a ajuns la etapa oficială de solicitare a aprobării în Statele Unite.
Compania biotehnologică uniQure a anunțat pe 2 septembrie 2026 că a depus la Food and Drug Administration (FDA) cererea de autorizare biologică pentru terapia genică AMT-130, cunoscută acum și sub denumirea de ifezuntirgene inilparvovec. Compania a depus în paralel o cerere de autorizare în Marea Britanie.
Dacă va fi aprobată, AMT-130 ar putea deveni prima terapie genică pentru boala Huntington și primul tratament destinat modificării evoluției acestei boli neurodegenerative ereditare.
Important: tratamentul este încă experimental și nu este aprobat în prezent. Cererea depusă la FDA reprezintă începutul procesului de evaluare, nu o aprobare.
Ce este boala Huntington?
Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă rară, progresivă și ereditară. Este provocată de o mutație în gena HTT, care determină producerea unei forme anormale a proteinei huntingtină.
În timp, această proteină mutantă contribuie la deteriorarea și pierderea neuronilor, în special în anumite regiuni ale creierului implicate în controlul mișcărilor, cogniție și comportament.
Boala poate provoca mișcări involuntare, probleme de coordonare, dificultăți cognitive și modificări psihice sau comportamentale.
În prezent există medicamente care pot ajuta la controlul anumitor simptome, însă nu există un tratament aprobat care să încetinească în mod demonstrat progresia bolii Huntington.
Cum funcționează terapia genică AMT-130?
AMT-130 încearcă să atace boala într-un punct mult mai apropiat de cauza sa biologică.
Terapia folosește un vector viral de tip AAV5, modificat pentru a transporta în celulele creierului un microARN proiectat să reducă expresia genei HTT.
Cu alte cuvinte, obiectivul este să determine celulele să producă mai puțină proteină huntingtină mutantă.
Tratamentul este administrat o singură dată, printr-o procedură neurochirurgicală stereotactică, direct în regiuni ale creierului precum nucleul caudat și putamenul, care sunt afectate în boala Huntington.
Ideea este diferită de tratamentele convenționale, care încearcă în principal să reducă simptomele. AMT-130 urmărește să modifice mecanismul biologic care stă la baza bolii. (vezi mai multe AICI)
Rezultatele la trei ani au atras atenția cercetătorilor
Motivul pentru care terapia a ajuns acum în atenția autorităților este reprezentat de rezultatele obținute în studiile de fază I/II.
În analiza la 36 de luni, pacienții care au primit doza mare de AMT-130 au prezentat o încetinire de 75% a progresiei bolii, măsurată prin scala compozită cUHDRS, comparativ cu un grup extern de control format pe baza datelor din registrul Enroll-HD.
Diferența a fost semnificativă statistic, cu p=0,003. Un alt criteriu important, Total Functional Capacity (TFC), a indicat o încetinire de aproximativ 60% a progresiei, cu p=0,033.
Cercetătorii au observat, de asemenea, tendințe favorabile în mai multe teste cognitive și motorii.
Un alt semnal interesant a venit din analiza neurofilamentului light (NfL) din lichidul cefalorahidian. La 36 de luni, nivelul mediu al acestui biomarker al neurodegenerării era cu aproximativ 8,2% sub valoarea inițială în grupul tratat cu doza mare.
De ce rezultatul de 75% trebuie interpretat cu prudență?
Cifra de 75% este impresionantă, dar nu trebuie tradusă prin „boala a fost oprită cu 75%”.
Aceasta reprezintă o estimare a încetinirii progresiei în comparație cu un grup extern de control, nu o reducere directă a simptomelor cu 75%.
Mai mult, datele provin dintr-un studiu de fază I/II cu un număr redus de pacienți. La momentul evaluării la 36 de luni, analiza principală pentru doza mare includea 12 pacienți, iar rezultatele acestora au fost comparate cu participanți similari din baza de date Enroll-HD.
Această metodologie poate oferi informații extrem de utile în cazul unei boli rare, dar nu are aceeași forță de dovadă ca un studiu mare, randomizat și controlat direct.
De aceea, rezultatele sunt promițătoare, dar trebuie confirmate prin cercetări suplimentare.
FDA și-a schimbat poziția față de tratament
Drumul AMT-130 către autorități nu a fost unul simplu.
În 2025, FDA transmisese companiei că datele disponibile nu erau suficiente pentru a susține o cerere de autorizare. Agenția considera că lipsa unui grup de control randomizat adecvat reprezenta o problemă importantă.
În iunie 2026, însă, poziția FDA s-a schimbat. După discuții suplimentare cu uniQure, agenția a acceptat că analiza datelor la trei ani poate constitui baza principală pentru o cerere de aprobare accelerată. FDA și compania au discutat, de asemenea, despre un studiu confirmator care să compare terapia cu tratamentul standard, fără necesitatea unei intervenții placebo de tip „sham surgery”.
Pe 2 septembrie 2026, uniQure a făcut pasul următor și a depus oficial cererea de autorizare în SUA.
*Pentru informațiile despre depunerea din 2 septembrie 2026, poate fi consultat documentul oficial depus la SEC.
Ce înseamnă cererea depusă la FDA?
Cererea depusă este pentru accelerated approval, o cale prin care anumite terapii destinate unor boli grave și cu nevoi medicale mari pot fi evaluate pe baza unor dovezi considerate suficient de promițătoare, urmând ca beneficiul clinic să fie confirmat ulterior.
uniQure a solicitat și Priority Review. Dacă FDA acceptă această solicitare, procesul de evaluare ar putea fi mai rapid decât în cazul procedurii standard.
Potrivit informațiilor publicate după depunerea cererii, în cazul unei evaluări prioritare și al unei acceptări a dosarului, o eventuală decizie ar putea apărea în prima jumătate a anului 2027.
Asta nu înseamnă însă că aprobarea este garantată.
Terapia presupune o intervenție pe creier
Unul dintre cele mai importante aspecte ale AMT-130 este modul de administrare.
Nu este vorba despre o injecție obișnuită sau despre o pastilă administrată zilnic. Terapia este introdusă direct în creier printr-o procedură neurochirurgicală stereotactică.
Avantajul este că vectorul viral poate ajunge în regiunile cerebrale vizate și poate produce microARN-ul terapeutic în celulele respective.
Dezavantajul este că tratamentul necesită o intervenție complexă, iar aceasta vine cu propriile riscuri.
În studiile clinice, profilul de siguranță al AMT-130 a fost descris ca gestionabil, însă unele reacții adverse au fost asociate cu procedura de administrare și cu tratamentul imunosupresor utilizat în anumite cohorte.
Ar putea fi prima terapie care schimbă evoluția bolii Huntington
Dacă rezultatele vor fi confirmate, semnificația AMT-130 ar depăși tratamentul unei singure boli.
Boala Huntington este una dintre afecțiunile în care cauza genetică este cunoscută de mult timp, dar transformarea acestei informații într-un tratament capabil să modifice evoluția bolii s-a dovedit extrem de dificilă.
AMT-130 încearcă să demonstreze că este posibilă o abordare diferită: reducerea activității genei responsabile de producerea proteinei toxice, printr-o intervenție genetică administrată o singură dată.
Dacă terapia va primi aprobarea, ar reprezenta un moment important pentru domeniul bolilor neurodegenerative ereditare.
Nu este încă un leac pentru Huntington
Chiar dacă rezultatele sunt spectaculoase, este prea devreme să vorbim despre un leac.
AMT-130 nu elimină mutația genetică din toate celulele organismului și nu garantează că boala va dispărea. Obiectivul actual este încetinirea progresiei, iar cât de mare și cât de durabil este acest efect trebuie stabilit prin următoarele studii.
În plus, autoritățile vor analiza cu atenție raportul dintre beneficiile potențiale și riscurile unei intervenții cerebrale.
Un studiu confirmator mai amplu este deja planificat, cu aproximativ 200 de participanți și comparație cu tratamentul standard.
Ce urmează?
Pentru pacienții și familiile afectate de Huntington, următoarele luni ar putea fi decisive.
Dosarul AMT-130 intră acum în procesul de evaluare în SUA, iar uniQure a depus și cererea de autorizare în Marea Britanie. În paralel, compania pregătește date suplimentare și studiul confirmator necesar pentru verificarea beneficiului clinic.
Rezultatele la patru ani ar putea oferi informații importante despre cât de stabil este efectul observat la trei ani.
Dacă autoritățile vor considera că beneficiile depășesc riscurile, AMT-130 ar putea deveni prima terapie genică destinată bolii Huntington și primul tratament capabil să modifice evoluția acestei boli.
Pentru moment, însă, formularea corectă este una prudentă: AMT-130 este o terapie genică experimentală cu rezultate promițătoare, aflată acum în proces de evaluare pentru o posibilă aprobare.
Iar pentru o boală care până acum nu are niciun tratament aprobat capabil să îi încetinească progresia, faptul că un astfel de tratament a ajuns la etapa de autorizare reprezintă deja un pas major.
Daca iti plac articolele noastre si vrei sa ne fii alaturi si pe Facebook, te asteptam sa te alaturi comunitatii printr-un Like:
